Jeden z miliardy: Příběh Nica Volkera a úsvitu genomové medicíny

Recenze čtenářů

Kniha „Jeden z miliardy“ popisuje lékařskou cestu Nica Volkera, chlapce se vzácnou genetickou poruchou, a poukazuje na roli genomické medicíny při jeho léčbě. Kniha je oceňována pro poutavé vyprávění a přístupnost složitých vědeckých konceptů, díky čemuž je poučná a emocionálně působivá.

Poutavé vyprávění, které se čte jako beletrie, dobře zpracované a informativní o genomické medicíně, zjednodušuje složité vědecké myšlenky pro laické čtenáře, emotivně působivý příběh o chlapcově boji a obětavosti lékařského týmu.

Někteří čtenáři ji považovali za nudnou a nesnadno čitelnou, vyšší očekávání zájmu na základě tématu, několik čtenářů mělo pocit, že s nimi nerezonuje nebo se silně nespojuje s jejich zájmy.

(na základě 34 hodnocení čtenářů)

Původní název:

One in a Billion: The Story of Nic Volker and the Dawn of Genomic Medicine

Obsah knihy:

"Strhující vědecký detektivní příběh" (The Washington Post) dvou novinářů, držitelů Pulitzerovy ceny, který je kronikou malého chlapce z Wisconsinu s dosud nevídanou nemocí a lékařů, kteří mu zachránili život a učinili tak nový krok do budoucnosti medicíny. V tomto přelomovém lékařském vyprávění se novináři Mark Johnson a Kathleen Gallagherová, držitelé Pulitzerovy ceny, dělí o příběh Nica Volkera, prvního pacienta, kterého zachránil odvážný průlom v medicíně - kompletní sekvenování genů, jehož cílem bylo najít příčinu jinak nediagnostikovatelné nemoci.

V pouhých dvou letech Nic zažil krátký záchvěv bolesti, který signalizoval probuzení nové a smrtelné nemoci, která ho i jeho rodinu uvrhla na strastiplnou cestu hledání život zachraňujícího léku. Poté, co jeho příznaky zarazí každého praktického lékaře, je jasné, že Nicův případ je jeden z miliardy, nemoc, kterou ještě nikdo nikdy neviděl. Zatímco Nic a jeho rodina hledají odpovědi, vědecká komunita se předhání v tom, aby přinesla další revoluci v medicíně - převedení výsledků projektu lidského genomu do léčby skutečných pacientů.

V čele stojí geniální genetik Howard Jacob, který zakládá laboratoř na Lékařské fakultě ve Wisconsinu. Pak se na Jacoba obrátí vedoucí lékař Nic s nevídaným nápadem.

Nemoc, jako je Nicova, je pravděpodobně způsobena vzácnou mutací: kdyby se podařilo sekvenovat jeho geny a pokusit se najít mutaci, chlapec by mohl žít. Jacob neví, jestli to dokáže; Nicovi lékaři nevědí, jestli to vůbec půjde; a nikdo neví, co dalšího se může skrývat v Pandořině skříňce Nicova genomu.

Ale rozhodnou se to zkusit - a tím vstoupí do nové éry medicíny. Jeden z miliardy je "strhující příběh moderního lékařského zázraku - prvního případu personalizované medicíny" (Milwaukee Journal Sentinel) a zrodu vědecké revoluce.