Sekvenování nové generace a aplikace

Původní název:

Next Generation Sequencing & Applications

Obsah knihy:

Lidský genom tvoří miliardy bodů drobného genetického kódu. Právě technologie sekvenování DNA způsobila revoluci v genomickém výzkumu, protože dekódovala cenné genetické informace a poskytla obraz o přesném pořadí výskytu nukleotidů v DNA.

Metoda sekvenování první generace, nazývaná také Sangerovo sekvenování, vznikla v roce 1975. K prvnímu významnému průlomu sekvenování první generace dochází, když byl v roce 2003 dokončen 13 let trvající projekt Human Genome Project (HGP), který stál 3 miliony dolarů. Se stále rostoucími požadavky vědců a lékařů vyžaduje komplexní genomický výzkum hloubku informací, která však přesahuje možnosti tradičních technologií sekvenování DNA.

Tyto mezery ve výzkumných otázkách velmi dobře řeší sekvenování nové generace (NGS), které vyplnilo tuto mezeru levnější a také rychlejší sekvenační technologie. Je to jen deset let stará technologie, ale zpopularizovala sekvenování nové generace do vysoce výkonného sekvenovacího klobouku, který umožňuje paralelně provádět miliony až biliony pozorování během jediného běhu přístroje.

Od zavedení těchto technologií se exponenciálně zvýšil počet aplikací a metod, které ovlivňují výkon sekvenování v genomovém měřítku. Ačkoli ve výzkumu genomu NGS většinou vytlačilo konvenční Sangerovo sekvenování, do rutinní klinické praxe se zatím nepromítlo.

V následující kapitole budou představeny koncepty, technologie a metody sekvenování nové generace, které ilustrují šíři a hloubku aplikací a oblastí výzkumu, jež jsou hnací silou pokroku v genomice.