Poruchy sítnice: Genetické přístupy k diagnostice a léčbě

Původní název:

Retinal Disorders: Genetic Approaches to Diagnosis and Treatment

Obsah knihy:

Sítnice je vrstva nervové tkáně, která lemuje vnitřní část oka a zachycuje zrakové podněty. Dědičné, fyziologické nebo environmentální faktory mohou vést k různým poruchám sítnice a mohou způsobit slepotu. Nedávné použití molekulárně genetických technik u poruch sítnice vedlo k pozoruhodnému pokroku v pochopení, diagnostice a léčbě těchto stavů.

Tato sbírka napsaná a editovaná odborníky v oboru Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine podává přehled nejnovějších prací o onemocněních sítnice, popisuje jejich genetický a molekulární základ, klinické charakteristiky a strategie jejich diagnostiky a léčby. Autoři zdůrazňují, jak genetické přístupy v současné době přispívají k pokroku v této oblasti. Pojednávají o genetických mutacích a modifikátorech, které jsou základem rozvoje a progrese onemocnění, o vzorcích genové exprese, které je charakterizují, a o tom, jak se tyto informace využívají pro lékařské aplikace. Autoři popisují zejména působivé pokroky v léčbě onemocnění sítnice genovou terapií, z nichž některé vedly ke klinickým úspěchům.

Zahrnuty jsou běžné nemoci sítnice, jako je věkem podmíněná makulární degenerace, glaukom a retinitis pigmentosa, i vzácné poruchy, jako je Leberova kongenitální amauróza a Usherův syndrom. Tento svazek bude užitečnou příručkou pro genetiky, neurobiology a oftalmology, kteří musí pochopit a zvládnout poruchy sítnice, a také pro všechny, kteří pracují na vývoji genových terapií pro jiné zdravotní stavy.