Pokrok v genomické medicíně: Od výzkumu ke klinickému využití

Původní název:

Progress in Genomic Medicine: From Research to Clinical Application

Obsah knihy:

S Pokrokem v genomické medicíně: Moyra Smithová, známá autorka a odbornice na lidskou genetiku, v knize Pokrok v genomické medicíně: od výzkumu ke klinickému využití pečlivě shrnuje základy, současné trendy a výzvy v oblasti genomické medicíny, aby objasnila cesty vpřed a umožnila výzkum a implementaci genomické medicíny v klinických podmínkách a při vývoji léčby. První část knihy Pokroky v genomické medicíně se zabývá historií a rozvojem genetické medicíny a pojednává o klíčových studiích v oblasti vymezení syndromů, dědičných chorob, biochemické genetiky a chromozomových abnormalit.

Část II obsahuje přehled klinických aplikací, které umožnil pokrok v genomice, s kapitolami o sekvenování DNA pro klinickou genetickou diagnostiku, korelacích genotyp-fenotyp u jednotlivců a v populacích, screeningu novorozenců na léčitelné genetické poruchy, genetice nádorů a komplexní patologii, farmakogenetice, enzymové a proteinové substituční terapii a terapii založené na genech a nukleotidech. Součástí jsou i sociální, etické a zdravotnické aspekty používání genomických technologií.

Dr. Smithová zde uplatňuje své zkušenosti a účast v oboru v jeho hlavních milnících, aby uvedla současný výzkum, klinické pokroky a probíhající otázky do souvislostí.