Orphan: The Quest to Save Children with Rare Genetic Disorders (Sirotek: snaha o záchranu dětí se vzácnými genetickými poruchami)

Recenze čtenářů

Kniha nabízí komplexní pohled na genetiku se zaměřením na vzácná onemocnění a jejich léčbu. Kombinuje historické souvislosti s prognózami do budoucna a zabývá se etickými a právními otázkami lékařského výzkumu. Mnozí recenzenti oceňují její informativní a poutavý styl psaní, někteří však vyjadřují zklamání nad velkým důrazem na rizikový kapitalismus v biotechnologickém sektoru.

⬤ Komplexní pokrytí genetiky a vzácných onemocnění.
⬤ Poutavý styl psaní s osobními anekdotami.
⬤ Nabízí historické souvislosti a prognózy budoucí léčby.
⬤ Vhled do etických a právních aspektů lékařského výzkumu.
⬤ Emotivní a informativní vyprávění.

⬤ Velký důraz na rizikový kapitalismus, který může zastínit vědecké vyprávění.
⬤ Někteří čtenáři považují autorovu propagaci tržních řešení za nepříjemnou.
⬤ Občasné kázání může narušit celkový dojem z četby.

(na základě 5 hodnocení čtenářů)

Původní název:

Orphan: The Quest to Save Children with Rare Genetic Disorders

Obsah knihy:

Sirotek je o boji za záchranu životů dětí, které se díky nešťastnému hodu genetickou kostkou narodily s jednou z několika tisíc vzácných genetických poruch. Mnohé z nich jsou zatíženy nemocemi, které nesou záhadná jména, o některých z nich se poprvé dočtete v této knize spolu s poutavými příběhy lékařů, vědců a rodičů, kteří se jich ujali.

Mezi tato onemocnění patří fenylketonurie, srpkovitá anémie, dystrofická epidermolysis bullosa, hypohidrotická ektodermální dysplazie vázaná na chromozom X a Friedreichova ataxie - jen několik z více než 1000 genetických poruch, které jsou dobře popsány, a mnoho dalších, které popsány nejsou. Mnohé z nich se projevují již v dětském věku. Některé se projevují v polovině dětství, jiné později v dětství a další u dospělých.

Týkají se téměř každé širší rodiny. Sirotek je víc než jen kniha o nemocech a výzkumu - dává hlas tisícům lidí, kteří až příliš často snášeli strašlivé nemoci, statečně čelili náročným klinickým zkouškám a někdy dosáhli vítězství, téměř vždy v tichosti.

Tato kniha vypráví o mimořádných objevech a nadějích do budoucna. Mnohé z poruch, které ukončí náš život, jsou zčásti ovlivněny geneticky.

Všichni jsme skutečně sirotci a tato kniha je určena nám všem.