Nová klinická genetika, třetí vydání (Read Andrew (University of Manchester St Mary's Hospital Manchester UK))

Recenze čtenářů

Kniha je oceňována pro své jedinečné uspořádání a kombinaci případových a tradičních formátů, což z ní činí skvělého společníka pro práci v kurzech. Přestože se jedná o dobře napsaný a aktuální zdroj informací z oblasti klinické genetiky, obsahuje některé drobné nepřesnosti a složitosti, které mohou být pro některé čtenáře problémem.

Jedinečné uspořádání umožňuje flexibilní výuku (případové a tradiční formáty), dobře napsané, skvělá kvalita, vhodné jako doplněk ke kurzu, obsahuje užitečná schémata a případové studie, vynikající poměr ceny a kvality, rychlé dodání.

Není nejlepší příručkou, obsahuje některé chyby a nepřesnosti, některé pojmy mohou být pro některé čtenáře matoucí, otázky na konci kapitoly nemusí být dobře přijaty.

(na základě 10 hodnocení čtenářů)

Původní název:

New Clinical Genetics, third edition (Read Andrew (University of Manchester St Mary's Hospital Manchester UK))

Obsah knihy:

Komentář instruktorů k novému, 3. vydání:

"Kniha se mi líbila. Nikdy jsem nic podobného neviděl, a to jsem prošel spoustu učebnic genetiky. Způsob, jakým jsou případy prezentovány v celém textu, je nesmírně neotřelý.".

"Jsem velmi potěšen revizemi. Podle mého názoru je v textu větší přehlednost (což studentům dobře poslouží) a mnoho vítaných aktualizací na základě současné literatury. Dobrá práce ".

"MOC SE MI LÍBÍ ".

"Kniha vypadá dobře a určitě ji budeme doporučovat pro náš podzimní kurz lékařské genetiky.".

"Je to fantastická kniha, ze které se mi velmi dobře učí.".

"Knihu jsem recenzovala. Myslím, že je to skvělá učební pomůcka, protože můžete sledovat případ od začátku do konce.".

"Tuto knihu používám každý rok od vydání prvního vydání a skvěle se hodí do mého kurzu genetiky člověka. Určitě ji budu používat i nadále.".

"Je skvělá. Knihu doporučím jako hlavní učební text pro výuku studentů medicíny.".

V několika letech od předchozího vydání přinesl technický pokrok, zejména široké využití celogenomových technologií, mnoho pokroků v pochopení, diagnostice a léčbě genetických onemocnění. V důsledku toho byla většina kapitol podstatně přepracována a aktualizována tak, aby tyto skutečnosti odrážely. Jedinečná struktura a formát zůstávají stejné, ale byl přidán významný nový materiál, který zahrnuje:

-rozšířené používání sekvenování nové generace jako rutinního diagnostického nástroje.

-prověření celého exomu pacienta, zda není příčinou jeho problému.

-neinvazivní prenatální diagnostika pomocí sekvenování nové generace volné fetální DNA v mateřském oběhu.

-novou integrovanou léčbu epigenetiky.

-mosaicismus, "RASopatie" a poruchy spliceozomu jsou popsány v nových boxech Nemoci.

-dysmorfologie podrobněji Nová klinická genetika nadále nabízí nejinovativnější přístup k moderní genetice založený na případech.

Je celosvětově používána jako učebnice pro studenty medicíny, ale také jako základní průvodce oborem pro genetické poradce, asistenty lékařů a klinické genetiky a zdravotní sestry.

Recenze předchozích vydání:

"Tato kniha poskytuje skvělé prostředí pro výuku založenou na konkrétních případech. Nechybí ani otázky pro sebehodnocení. Studentům nejsou předkládány vzorové odpovědi, ale je jim poskytnut návod, jak sami přijít na správné odpovědi. Vynikající " Human Genetics.

"Tato kniha je velmi cennou pomůckou, kterou budou využívat budoucí genetici v celé Evropě i mimo ni, a to jak jako výukový materiál, tak jako zdroj vynikajících znalostí." European Journal of Human Genetics.