Molekulární genetika a patogeneze Ehlers-Danlosova syndromu a příbuzných poruch pojivové tkáně

Recenze čtenářů

Aktuálně nejsou k dispozici žádné recenze čtenářů. Hodnocení je založeno na 2 hlasů.

Původní název:

Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders

Obsah knihy:

Ehlersovy-Danlosovy syndromy (EDS) jsou skupinou dědičných poruch pojivové tkáně (HCTD), které se vyznačují různým stupněm kožní hyperextenze, hypermobility kloubů a křehkosti tkání. Současná klasifikace EDS rozlišuje 13 podtypů a 19 různých příčinných genů, které se podílejí především na syntéze a údržbě kolagenu a extracelulární matrix.

EDS je třeba odlišit od jiných HCTD s různým klinickým překrýváním, včetně Marfanova syndromu a příbuzných poruch, některých typů skeletální dysplazie a cutis laxa. Klinické rozpoznání EDS není vždy jednoznačné a pro definitivní diagnózu může být velkou pomocí molekulární testování, zejména u pacientů s nejistým fenotypem. V současné době je hlavním náročným úkolem u EDS odhalit molekulární podstatu hypermobilní EDS, která je nejčastější formou a u níž je diagnóza pouze klinická, pokud neexistuje žádný jednoznačný laboratorní test.

Tento podtyp EDS, stejně jako další fenotypy připomínající EDS, jsou v současné době celosvětově zkoumány s cílem odhalit primární genetický defekt a související patomechanismy. Výzkumné články, kazuistiky a přehledy publikované ve zvláštním čísle s názvem "Molekulární genetika a patogeneze Ehlers-Danlosova syndromu a příbuzných poruch pojivové tkáně" se zaměřují na různé klinické, genetické a molekulární aspekty několika podtypů EDS a některých příbuzných poruch a nabízejí nové poznatky a budoucí výzkumné a nozologické perspektivy.