Genomika vzácných onemocnění: Pochopení genetiky nemocí pomocí genomických přístupů.

Původní název:

Genomics of Rare Diseases: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches

Obsah knihy:

Genomika vzácných onemocnění: Nový svazek řady Translational and Applied Genomics (Translační a aplikovaná genomika) nabízí čtenářům široké porozumění současným poznatkům o vzácných onemocněních z pohledu genomiky.

Přehledné pochopení nejnovějších molekulárních a genomických technologií používaných k objasnění molekulárních příčin více než 5 000 genetických poruch přibližuje čtenářům odhalení mnoha dalších, které zůstávají nedefinované a neobjevené. Diskutovány jsou rovněž výzvy spojené s prováděním výzkumu vzácných onemocnění, stejně jako příležitosti, které studium těchto poruch poskytuje pro zlepšení našeho porozumění architektuře a patofyziologii onemocnění.

Přední autoři kapitol v této oblasti diskutují o přístupech, jako je karyotypizace a genomické sekvenování, které umožňují lepší diagnostiku a léčbu stavů včetně recesivních onemocnění, dominantních a na chromozom X vázaných poruch, mutací de novo, sporadických poruch a mozaiky.