Dědičné metabolické epilepsie

Recenze čtenářů

Aktuálně nejsou k dispozici žádné recenze čtenářů. Hodnocení je založeno na 4 hlasů.

Původní název:

Inherited Metabolic Epilepsies

Obsah knihy:

Chvála prvního vydání:

Tato kniha zaplňuje důležitou a jedinečnou mezeru v dětské neurologii a bude často používanou učebnicí pro všechny lékaře, kteří se starají o děti s epilepsií. Je přehledná a čtivá a poskytuje zásadní a aktuální klinické údaje o těchto jednotlivě vzácných, ale dohromady stále častějších poruchách.

-Elaine Wirrell, MD, Neurologie

Odborníci na dětskou neurologii, epilepsii a biochemickou genetiku najdou v tomto svazku nepostradatelnou pomůcku pro svou každodenní praxi. Uspořádaný přístup k neuvěřitelně komplexnímu souboru poruch bude přínosem i pro stážisty, kteří se snaží zorientovat v této složité oblasti a rozvíjet svůj vlastní klinický přístup, protože poznatky o metabolických epilepsiích se neustále rozšiřují.

-Carl E. Stafstrom, MD, PhD, Journal of Pediatric Epilepsy

Neustálý nárůst informací v oblasti neurogenetiky a metabolismu vyžaduje zvyšování povědomí o současných diagnostických a terapeutických strategiích v situacích, kdy je pro pozitivní výsledek onemocnění zásadní rychlá identifikace a intervence. Toto důkladně přepracované a značně rozšířené nové vydání první knihy, která propojuje klinickou epilepsii s dědičnými metabolickými chorobami, sdružuje přední autority, aby představily nejmodernější klinické přehledy pokrývající vědu, rozpoznávání a léčbu dědičných metabolických epilepsií a příbuzných poruch.

Druhé vydání knihy Dědičné metabolické epilepsie obsahuje 15 nových kapitol a všechny stávající kapitoly byly aktualizovány tak, aby odrážely nejnovější vědecké poznatky a klinické pokroky v tomto rychle se rozvíjejícím oboru. Sekce zaměřené na základní a klinickou vědu - zahrnující energetiku, metabolomiku, dráhy, využití nových vyšetření, jako je transkraniální magnetická stimulace, neuropatologie a genomické technologie - doplňují nové sekce zaměřené na onemocnění. Zvláštní kapitoly se zaměřují na nedávno rozpoznané poruchy, které mají nové terapeutické důsledky: závislost na pyridoxal-5-fosfátu, Menkesova choroba a nedostatek thiaminového transportéru. Kniha rovněž zahrnuje nové klinické aplikace genomiky a genového sekvenování pokročilé generace v diagnostice dědičných metabolických epilepsií. Tato čtivá, dobře ilustrovaná příručka je zakončena aktualizovaným klinickým algoritmem, který lékařům pomáhá při screeningu a identifikaci podezřelých metabolických poruch, a sbírkou zdrojů pro rodiny.

Vlastnosti

⬤ Syntetizuje nejnovější diagnostické, klinické a vědecké informace o epilepsii a vrozených metabolických vadách.

⬤ Kompletně aktualizované a rozšířené druhé vydání obsahuje nejnovější poznatky a 15 zcela nových kapitol.

⬤ Autory a editory jsou mezinárodní odborníci na neurologii, metabolické poruchy a genetiku.

⬤ Čtivý a dobře ilustrovaný referenční materiál pro lékaře.

⬤ Zásadní pokrytí nové generace genetických testů, které v době vydání prvního vydání nebyly běžně dostupné ani používané.

⬤ Nová kapitola o dědičných metabolických epilepsiích u dospělých.